Question

进行性肌营养不良症能不能治好？

Answer 1

进行性肌营养不良不能治好，医学上没有治疗进行性肌营养不良的特效药，治疗主要以营养支持，缓解症状发展，保证患者的生活质量为主。

进行性肌营养不良是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病，患者出现缓慢进展的对称分布的肌无力和肌萎缩，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌，如果累及呼吸肌及心肌，会导致患者因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。目前没有有效的基因治疗的药物，可给予患者糖皮质激素缓解疾病进展。累及呼吸肌造成呼吸困难时，可给予呼吸机辅助呼吸、吸氧等对症治疗。
进行性肌营养不良症如何治疗和预防？

　　进行性肌营养不良症目前尚无有效治疗方法，临床上只能对症治疗和支持治疗，如增加营养，适度活动（不鼓励进行剧烈运动）等。如有脊柱和关节畸形，可进行矫形手术。药物方面可选择ATP、肌苷、糖皮质激素、钙通道阻滞剂、抗炎药物、促蛋白合成类药物、氨基糖甙类抗生素等。基因和干细胞移植治疗目前正在研究中，以期不久的将来能够使更多的患儿获益。

　　由于目前该病尚无有效的治疗方法，因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型，然后确定其母亲是否为携带者，当母亲为携带者时，若再次怀孕，需确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若检出致病基因，则终止妊娠，防治患儿出生。