Question

进行性肌营养不良有哪些前期症状表现呢?

Answer 1

进行性肌营养不良前期症状主要表现在以下几个方面：1、由于骨盆肌、肩胛肌以及四肢近端的肌肉群受到损伤，前期时患者会出现行走缓慢且骨盆向前倾斜的现象。2、患者会出现动作缓慢一旦跌倒很难自己再站起来的现象。后期可能出现心脏问题，若不及时就医进行治疗可能威胁生命。

Answer 2

肌营养不良又称进行性肌营养不良，这是一种遗传性肌肉病，慢性进行性加重主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩，可以大致分为几型，最常见的是假肥大型肌营养不良，包括两型：

1、杜兴氏肌营养不良；

2、贝克型肌营养不良。

肌营养不良还包括强直性肌营养不良症、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌营养不良等，各型的表现和遗传方式不尽相同，但多有肌肉的无力和萎缩，有时候伴有心脏的异常。

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临床表现

1.假肥大型 由于抗肌萎缩蛋白(Dys)的空间结构变化和功能丧失的程度不同,又分为两种类型:

(1)假肥大型肌营养不良症:即Duchenne型肌营养不良症(DMD),又称杜兴肌营养不良症,是最常见的Ⅹ性连锁隐性遗传性肌病,女性为基因携带者,所生男孩约50%发病,女孩患病者罕见;有些携带者可有肢体无力、腓肠肌肥大、血清CK增高等临床表现。患儿多呈明显家族性,另有1/3患儿由新的基因突变所致。患儿均为男性,多在3~5岁发病。临床起病隐匿,开始症状多为行走慢,不能正常跑步,容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展,下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力,肌张力减低,由于髂腰肌和股四头肌无力,登楼及蹲位站立困难,进而腰椎前凸;ower征阳性;因骨盆带肌无力而行走时向两侧摇摆,呈现鸭步;肩胛带肌,上臂肌往往同时受累,程度较轻翼状肩胛;四肢近端肌萎缩明显,90%患儿双侧腓肠肌假性肥大,也可见于臂肌、三角肌、冈下肌等。可伴心肌损害、心律不齐; 1/3伴智能障碍;一般无消化道症状,少见的并发症为急性胃扩张;可见轻度面肌无力,发音、吞咽、眼肌运动、括约肌不受累。脚尖走路且跟腱挛缩,9~12岁患儿不能行走,20~30岁因呼吸感染和心衰死亡。本型的病情是PMD中最严重的,其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比,即家族中受累代数越多,病情越轻,最重的是散发病例,预后不良。

(2)Becker型肌营养不良症(BMD):发病年龄较晚(常在12岁以后),病情进展慢(病程可达25年以上,20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。

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2.面肩肱型肌营养不良(FSHD)是最常见的常染色体显性遗传的肌病,有极少数散发。发病年龄自儿童期至中年不等,以青春期为多,儿童偶见,男女均可罹患;早期症状为面部表情肌无力和萎缩如眼睑闭合无力,吹哨、鼓腮困难;“斧头脸”,侵犯面肌出现特殊的肌病面容;并可逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌的上半部,偶可见三角肌和腓肠肌的假性肥大;肩胛肌受累可出现翼状肩胛;口轮匝肌假性肥大可使口唇显得增厚而微噘,下肢胫前肌、腓骨肌也常受累而表现远端无力;可伴视网膜病变、神经性耳聋,一般无心肌损害、无智力障碍。病情可缓慢进展累及全身,一般不影响正常寿命,少数患者因病情严重而需坐轮椅。

3.肢带型肌营养不良症(LGMD)常染色体显性遗传或隐性遗传,以隐性遗传多见。儿童、青少年或成人期发病,多在10~20岁,男女均可患病;首发症状常为骨盆带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力,上楼及从坐位站起困难;膝腱反射较踝反射消失早;以后肩胛带肌肉受累萎缩,抬臂困难,出现翼状肩胛;头面部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢,平均于发病后,20年左右丧失行动能力;

4.眼咽型肌营养不良症(OPMD)常染色体显性遗传,少数散发。青年和成年发病,多在45岁以后;首发症状为对称性上睑下垂,眼球活动障碍,逐步出现面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清、近端肢体无力。CK正常或轻度升高。

5. Emery-Dreifass肌营养不良症(EDMD)X性连锁隐性遗传,5~15岁缓慢起病。早期肘部屈曲挛缩,跟腱缩短,颈部前屈受限,脊柱强直而弯腰转身困难,受累肌群为肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌、胫前肌。逐渐发展至骨盆带肌和下肢近端肌肉。腓肠肌无假性肥大,智力正常。心脏受损明显,常因心脏病死亡。

6.其他类型：

(1)眼肌型肌营养不良症(Klh- Nevin型):慢性进行性核性眼肌麻痹,染色体显性遗传,较为罕见,于青壮年起病。首发症状:双眼睑下垂,伴头后仰,额肌收缩,病变主要侵犯眼外肌,易误诊为重症肌无力。但无肢体肌肉萎缩,无腱反射消失。

(2)远端型肌营养不良症( Gower型)较少见。通常10~60岁之间起病,自肢端开始,主要影响手部和小腿肌肉,伸肌受累明显,无感觉和自主神经障碍。

(3)先天性肌营养不良症:出生时或婴儿期起病。全身严重肌无力,肌张力下降,骨关节挛缩。分3个亚型: Fukuyama型, Merosin型,肌肉-眼-脑异常型。