Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

1、血清酶学检査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

2、肌电图：可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

3、肌肉MRI：可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

4、肌肉活检：对识别肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

5、基因诊断：采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

追答

1、血清酶学检査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

2、肌电图：可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

3、肌肉MRI：可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

4、肌肉活检：对识别肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

5、基因诊断：采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

Answer 2

肌营养不良的检查:
一、心电图:假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
二、CT和MRI检查:CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
三、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
四、肌电图:具有肌原性损害肌电图特征。
五、肌活检:可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
建议发觉有疾病的征兆,就应该及时去医院检查,发现病症就及时加以治疗,这样就会大大提高治疗效果,不会耽误病情,患者也不会承受太多病痛,。

Answer 3

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。

常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病