染色体46XY1qh+是什么意思
2022-12-14 · 百度认证:北京惠企网络技术有限公司官方账号
正常人46条,即23对染色体,22对常染色体,1对性染色体(XX女或XY男)。
染色体46XY1qh+表示:染色体数目正常,1号染色体长臂异染色质次级溢痕增加,属于染色体异常但不是太严重。
染色体46XY1qh+生育的话容易流产,畸胎的情况比一般人群高些。
扩展资料:
染色体多态性主要表现为异染色质的变异,特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性。
因此过去人们通常认为异染色质是多余的,无特殊功用,也无表型效应。但近年的研究表明,异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用,是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。
异染色质可以加强着丝粒区,以确保染色体的分离,并能使着丝点稳定化:同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对,促进沿染色体全长的联会。因此,异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会,乃至影响配子的形成,进而导致不孕不育。
染色体多态性有一定的临床效应,且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现,占总临床效应的79.44%。但还有待从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究,以便为临床提供更准确的依据。
参考资料: