Question

得了结节性硬化该怎么治疗

Answer 1

　　概述
　　遗传病的种类是够多的了，这个和现在很多人的基因的缺陷有很大的关系，有的是单染色体遗传有的是多染色体遗传，其实不管是什么异常的，都属于先天性的，只要是先天性的就很难治疗，因为目前的治疗手段而言对于基因上的疾病还很难去做治疗，我们在临床上经常的看到有结节性硬化这个情况的，这个也是遗传性的疾病，典型的三表现就是癫痫，智力低下和皮肤结节性的肿瘤病变，在针对性的治疗方面也积累了很多经验，下面就总结分享一下。
　　步骤/方法：
　　1、 首先需要抗癫痫治疗，癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤，常用的就是抗癫痫药物的的治疗，也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
　　2、 针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化，可以吃药治疗，常用的药物有脑复康之类的，还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
　　3、 可以选择手术治疗，手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况，可以切除皮下的结节，起到美观和控制病情发展的作用。
　　注意事项：
　　多锻炼智力和自主能力，及早的诊治，选择最合适的治疗办法，饮食没有什么禁忌，做到均衡营养即可。

Answer 2

一、药物治疗
1、西罗莫司：该药可通过控制细胞增殖而治疗肾血管肌脂瘤和肺淋巴管平滑肌瘤等。
2、抗癫痫药物：结节性硬化症的主要临床表现就有癫痫发作，抗癫痫药物的选择要因人而异，需要根据患者的年龄、癫痛的发作类型、频率、程度以及伴随器官累及不同来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素及类固醇类药物也有一定的效果。
3、依维莫司(雷帕霉素类似物)：该药品是一种抑制mTOR的兔疫抑制剂，抑制结节性硬化症患者的细胞增殖，它已被美国FDA批准用于室管膜下巨细胞瘤的治疗，其针对其他结节性硬化症并发症的使用正在研究。
二、手术治疗
1、巨细胞星型细胞瘤可引起阻塞性脑积水，若患者出现明显的占位效应，出现颅高压症状(即头痛、呕吐、视乳头水肿)可考虑手术治疗。
2、癫痫发作频繁，类型为复杂性发作、全面性大发作者，经药物治疗后无效者可考虑手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术，以预防癫痫发作造成的人格障碍、性格改变。
3、面部血管纤维瘤患者可选择整容手术治疗。