Question

造成肌营养不良的原因是什么？

Answer 1

肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。
肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。
1、假肥大型肌营养不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。
2、面肩肱型肌营养不良：基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。
3、肢带型肌营养不良：是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。
4、眼咽型肌营养不良：基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。
5、Emery-Dreifuss肌营养不良：基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。