Question

什么是进行性肌营养不良?

Answer 1

进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性型疾病，临床特征为缓慢对称性、进行性肌肉无力和萎缩，血清肌酶升高，具有遗传性，肌电图提示为肌源性受损，病理显示为广泛肌纤维萎缩，呈小圆形，伴肌纤维变性、坏死和增生，严重者伴大量脂肪及结缔组织增生。进行性肌营养不良目前尚无有效的治疗方法，根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良，可分为DMD型、BMD型，面肩肱型、肢带型、先天型、眼咽型以及眼肌型肌营养不良等几种类型，其中DMD型最为常见。
进行性肌营养不良不是渐冻症，这是两种不同的疾病。 进行性肌营养不良和渐冻症的发病原因也不同，进行性肌营养不良可能是遗传性因素造成的，而渐冻症的出现原因有毒物接触、生活方式不好等。 进行性肌营养不良和渐冻症的治疗方法有所区别，进行性肌营养不良可以采用糖皮质激素药物治疗，而治疗渐冻症的方法有药物治疗。
进行性肌营养不良不是渐冻症，这是两种不同的疾病，进行性肌营养不良是骨骼肌变性疾病，容易出现在青少年和儿童身上，发病时会有吞咽困难、咽喉肌无力、眼睑下垂等表现。而渐冻症是运动神经元病，主要的表现是肌萎缩、肌无力等。
进行性肌营养不良不是渐冻症，这是两种不同的疾病。 进行性肌营养不良和渐冻症的发病原因也不同，进行性肌营养不良可能是遗传性因素造成的，而渐冻症的出现原因有毒物接触、生活方式不好等。 进行性肌营养不良和渐冻症的治疗方法有所区别，进行性肌营养不良可以采用糖皮质激素药物治疗，而治疗渐冻症的方法有药物治疗。
进行性肌营养不良不是渐冻症，这是两种不同的疾病，进行性肌营养不良是骨骼肌变性疾病，容易出现在青少年和儿童身上，发病时会有吞咽困难、咽喉肌无力、眼睑下垂等表现。而渐冻症是运动神经元病，主要的表现是肌萎缩、肌无力等。
进行性肌营养不良是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今还没有特效的治疗方法，目前以对症治疗为主。
一、一般治疗
适当多活动、加强护理，如勤翻身、拍背，以助排痰等。
二、药物治疗
1、糖皮质激素：用于确诊Duchenne型肌营养不良的患儿，一般不用于Becker型肌营养不良等病情较轻的类型。建议在3岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服治疗。另外，需注意激素的不良反应。 
2、沙丁胺醇：可促进肌肉蛋白质的合成。
3、其他药物：腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)、氯沙坦、肌苷、维生素E、蜂花粉、胞磷胆碱以及部分中药制剂等，可有改善肌肉血液微循环和营养肌肉的作用。此外，胰岛素样生长因子和蛋白酶抑制药等仍在研究阶段。
三、其他治疗
1、对症治疗：晚期病人出现呼吸系统并发症时应及早进行机械辅助呼吸，对心肺功能的维护意义重大，可延长生存时间，提高生存质量。
2、干细胞治疗：国内外学者使用骨髓干细胞和成肌细胞、脐带间充质干细胞、异基因造血干细胞、脐血干细胞等进行了动物和人的实验，证实血液生化、肌肉病理以及病人肌力等都有所改善，但距离大规模临床应用尚有相当长的时间。
3、康复治疗：在专业医生的指导下，通过站斜板、足部矫形支具等器械，长期坚持对症治疗。适当按摩防止关节和肌腱挛缩畸形。
4、物理治疗：超短波、红外线等。
进行性肌营养不良没有有效的治疗方法，目前只能够以对症治疗为主。比如增加营养、正常的活动、避免过劳、防止继发感染，物理疗法和矫形治疗以预防和改善脊柱畸形或者关节的挛缩，对于维持患者的活动功能非常重要，建议适当运动，但不能够长期卧床。运动方面不主张剧烈的活动，因为这个疾病是肌肉本身的病变，以免导致病情加重。药物治疗方面可以选用ADP，比如肌苷、维生素E、苯丙酸诺龙及中药治疗。针对各个疾病的治疗是综合性的，建议正规医院就诊治疗，特别是康复运动的治疗，更需要在专业人士的指导下进行，以避免导致相应的损伤。此类疾病没有有效的方法，对基因携带者或者有家族史的人群，在优生优育方面进行产前诊断尤为重要。