Question

结节性硬化症如何确诊？

Answer 1

结节性硬化大部分需要做脑电图检查，然后做头部的CT，检查脑部有没有一些钙化，一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查，就会发现大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变，对大脑这些改变诊断就会比较明确。再加上皮肤的改变，查看一下病人他的皮肤，脸上有没有皮脂腺瘤改变，身上有没有白斑，色素脱失斑，再询问这些病人的家族史，家里其他兄弟姐妹或者父母，皮肤有没有类似的改变，基本上就可以诊断结节性硬化。诊断后可以顺便把心脏、肾脏、肝脏、肺脏再做超声检查，看看这些脏器是不是有结节性硬化在里面，有的话可以进一步明确诊断，同时也可以评估他对这些脏器功能是否造成比较明显或者比较严重的影响。

Answer 2

一般来说，在诊断结节性硬化症的时候，根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。

Answer 3

1.头颅平片

脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2.头颅CT或MRI

平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

3.脑电图

可见高幅失律和各种癫痫波。

4.脑脊液

正常。