Question

如何认识家族遗传性卵巢癌？

Answer 1

上皮性卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高的肿瘤。近年来它的发病率呈逐渐增高的趋势。美国癌症协会的最新统计资料预测，2010 年美国的卵巢癌新发病例数约为21880 例，死亡病例数约为13850 例。中国上海市疾控中心最新发布的2007 年统计资料显示卵巢癌首次进入女性恶性肿瘤发病率的前十位，发病率为5.63/100000，死亡率为2.24/100000。卵巢癌的发病多为晚期，病情重，预后差，成为严重危害女性健康的杀手。肿瘤学家们经过多年的研究，发现卵巢癌不是完全不可预测，不可预防和早期干预的。除了散发性卵巢癌外，有一种家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征已经逐渐被揭开了神秘的面纱。研究表明，大约有5％的乳腺癌患者和10％的卵巢癌患者呈现家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征。这些患者表现为发病年龄早，病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌，预后较好。肿瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2 的突变率和患癌风险较散发病例显著增加。

在探讨如何诊断这些高危患者和如何预防治疗这些高危患者发生卵巢癌之前，我们需要先了解一下BRCA1 和BRCA2 基因。

BRCA1 是一个与家族遗传性卵巢癌发病密切相关的抑癌基因。

流行病学研究显示无BRCA 突变的女性一生中患卵巢癌的概率为1 ％ ～ 2 ％， 而有BRCA1 突变的女性一生的患病风险为21 ％ ～ 51 ％， 有BRCA2 突变的女性一生的患病风险为11％～ 17％。因此有必要对高危人群进行BRCA 基因的检测。

Answer 2

卵巢癌是具有遗传性的。卵巢癌从发生学来说，尽管它的病因目前不能给出一个十分明确的答案，但是现在研究认为跟基因的异常表达是有相关性的，是有遗传性的。要高度重视有家族性的倾向，建议病人要去医院做检查，在大夫的指导下做严密的随访，及早发现，及早处理。