Question

结节性硬化症一定会遗传吗？

Answer 1

首先，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的疾病，是神经皮肤综合征，结节性硬化也会引起其他并发症，例如外胚叶组织器官发育异常时，会导致患者脑部、周围神经、肾部器官、皮肤等发生不适症状。目前尚无法预测此病的严重程度，但已知此病的发病机制有遗传因素。

其次，若父母双方中仅有一人患有结节性硬化时，遗传的可能性为50%，若双方均患有结节性硬化，下一代被遗传结节性硬化的概率则为百分之百。下一代患有结节性硬化也不一定来源于父母，结节性硬化由多重因素引起，遗传性只是其发病机制的一种。

再者，结节性硬化目前尚无有效的治疗方案可完全治愈此病，也无法预测其严重的程度，但可严密的监测控制病情。既然结节性硬化无法治愈又具有一定的遗传性，那么在考虑生下一代时，应进行遗传咨询，不得隐瞒病情，防止患有此病的患儿出生，可产前诊断或选择人工性流产。

综上所述，结节性硬化是一种显性遗传的神经皮肤综合征，有一定的遗传可能性，不一定百分百的遗传给下一代，其遗传概率根据父母双方的情况而决定，结节性硬化无法治疗，但可控制，当结节性硬化想要生下一代时应先进行遗传咨询，做好产前诊断，如发现已经怀有结节性硬化的患儿时，可选择人工流产，避免患儿的出生。

Answer 2

一般来说，结节性硬化症是会遗传的，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病