Question

结节性硬化症初期表现是什么?

Answer 1

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。

结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。

结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作。

Answer 2

结节性硬化是基因病，可出现脑，皮肤，周围神经，肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，基因病无法治愈，如果有生育需求需要做基因检测辅助产前诊断

Answer 3

结节性硬化是基因病，可出现脑，皮肤，周围神经，肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，基因病无法治愈，如果有生育需求需要做基因检测辅助产前诊断

Answer 4

主要是白斑的表现，在治疗上可以采用中药治疗，患者现在怎么样了