肌营养不良的病因?

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可爱的zhanmusi
高能答主

2022-04-05 · 最想被夸「你懂的真多」
知道大有可为答主
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本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何 种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常,肌膜通透性及转运功能改变,使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出” 并使血清中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶,由于这种代偿作用相当有限,一定时间后肌细胞即遭受破坏,为增生的结缔组织取代。

自80年代初把DNA重组技术引入研究后,对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座 是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白 (Dystrophin),致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差,造成肌管形态和功能上明显异常。
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