Question

简述真核基因组的组织特征?

Answer 1

真核生物的基因组一般比较庞大,例如人的单倍体基因组由3×106 bp碱基组成,按1000个碱基编码一种蛋白质计,理论上可有300万个基因.但实际上,人细胞中所含基因总数大概会超过10万个.这就说明在人细胞基因组中有许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成.DNA的复性动力学研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列,这些重复序列或集中成簇,或分散在基因之间.在基因内部也有许多能转录但不翻译的间隔序列（内含子）.因此,在人细胞的整个基因组当中只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质.
真核生物基因组有以下特点.
1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid）,即有两份同源的基因组.
2.真核细胞基因转录产物为单顺反子.一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链.
3.存在重复序列,重复次数可达百万次以上.
4.基因组中不编码的区域多于编码区域.
5.大部分基因含有内含子,因此,基因是不连续的.
6.基因组远远大于原核生物的基因组,具有许多复制起点,而每个复制子的长度较小.
高度重复序列：
高度重复序列在基因组中重复频率高,可达百万(106)以上,因此复性速度很快.在基因组中所占比例随种属而异,约占10-60％,在人基因组中约占20％.高度重复顺序又按其结构特点分为三种.
（1）倒位（反向）重复序列
这种重复顺序复性速度极快,即使在极稀的DNA浓度下,也能很快复性,因此又称零时复性部分,约占人基因组的5％.反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成.变性后再复性时,同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对,形成发夹式或“+”字形结构.倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔,也可以没有间隔.没有间隔的又称回文（palimdr－ome）,这种结构约占所有倒位重复的三分之一.若以两个互补拷贝组成的倒位重复为一个单位,则倒位重复的单位约长300bp或略少.两个单位之间有一平均1.6kb的片段相隔,两对倒位重复单位之间的平均距离约12kb,亦即它们多数散布非群集于基因组中.
（2）卫星DNA
卫星DNA(satelliteDNA)是另一类高度重复序列,这类重复顺序的重复单位一般由2-10bp组成,成串排列.由于这类序列的碱基组成不同于其他部份,可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开,因而称为卫星DNA或随体DNA.在人细胞组中卫星DNA约占5-6％.按照它们的浮力密度不同,人的卫星DNA可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种.果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚,可分为三类,这三类卫星DNA都是由7bp组成的高度重复顺序：卫星Ⅰ为5'ACAACT3',卫星Ⅱ为5'ACAAATT3'.而蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成.
（3）较复杂的重复单位组成的重复顺序
这种重复顺序为灵长类所独有.用限制性内切酶HindⅢ消化非洲绿猴DNA,可以得到重复单位为172bp的高度重复顺序,这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成.有人把这类称为α卫星DNA.而人的α卫星DNA更为复杂,含有多顺序家族.
（4）高度重复顺序的功能
a.参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近.另外,许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点.
b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中,而有些反向重复顺序可以形成发夹结构,这对稳定RNA分子,免遭分解有重要作用.
c.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序,长度由几个bp到1400bp.由于这种顺序可以形成回文结构,因此在转位作用中即能连接非同源的基因,又可以被参与转位的特异酶所识别.
d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同,具有种属特异性,但相近种属又有相似性.如人的α卫星DNA长度仅差1个碱基（前者为171bp,后者为172bp）,而且碱基序列有65％是相同的,这表明它们来自共同的祖先.在进化中某些特殊区段保守的,而其他区域的碱基序列则累积着变化.
e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样,这可以作为每一个体的特征,即DNA指纹
f.α卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近,可能与染色体减数分裂时染色体配对有关,即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序.
中度重复顺序
中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（