Question

进行性肌营养不良是一种什么病？

Answer 1

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

Answer 2

进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，营养不良的病程一般是进行性加重，但疾病进展的速度快慢不一。
心肌受累是营养不良患者最常见的并发症，患儿的心脏收缩功能较同龄的低下，部分患儿可见心率较快，心律失常。大约三分之一进行性的营养不良患儿，可能会存在不同程度的智力低下。但是头颅核磁检查多无显著的异常。

Answer 3

进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

Answer 4

进行性肌营养不良是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。
从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。心肌受累是肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的患儿可能会存在不同程度的智力低下，但头颅MRI检查多无显著异常。

Answer 5

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。