Question

进行性肌营养不良是什么病？病因是什么？

Answer 1

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下：

1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床；

2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。

Answer 2

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

Answer 3

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。

Answer 4

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。(诊断要点)1临床上根据其起病年龄，遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。小儿时期以假性肥大型肌营养不良最为常见。2，辅助检查;可做血清酶学，肌电图及肌活检查以协肋诊断。早期和进展期血肌酸激酶可升高超过正常值的1O倍或数十倍，有诊断价值。肌活捡的特征性改变可以确诊。

Answer 5

X连锁隐性遗传