Question

为什么会得结节性硬化？身体会出现什么样的状况？

Answer 1

结节性硬化症，又称Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种，也是一种常染色体显性遗传性疾病。
结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点，几乎可累及人体所有的器官和系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等，可导致相应器官或系统出现功能障碍，具有复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体。总体而言，临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
此病常见于儿童，新生儿发病率为1/（6000～10000），其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000。

Answer 2

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。