Question

家长们都很疑惑，为什么祖辈都没这个病孩子竟然患上肌营养不良？

1、 缺陷基因存在于家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。

2、 在发育成胎儿时，发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使是基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。

Answer 1

为什么祖辈都没这个病孩子竟然患上肌营养不良？

一来可能是隐形遗传，二来可能是仿芦基因突变。

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史，其中男性多于汪腊女性，男:女为2.56:1。

首先，肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良属于常染色体显性遗传病，通常情况下是女性是携带者，而男性是发病人群。

这与神经源性的原因和血管源性的原因密不可分。通常临床表现为肌肉功能不良、肌肉萎缩等症状。检查的时候可以通过做肌电图发现肌肉损害，同时通过做核磁共振明确病变位置。确诊以后通常情况下需要进行药物控制，除此之外还可以通过健脾的中药来调理身体状况。其次除了遗传的因素以外，患者也有可能困大滑自己产生基因突变的状况。

最后在饮食的方面也要格外注意，尤其是在治疗期间，建议饮食应该高蛋白，同时富含维生素、钙和锌等。在忌口方面一定要注意，切忌过辣过咸，还有生冷等不易消化或者有刺激性的食品，也一定要禁止食用。