Question

进行性肌营养不良的表现？

Answer 1

进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。

Answer 2

目前临床上，进行性肌营养不良症的主要症状表现如下：
患儿以男孩居多，女孩很少见，一般发病在3-25岁之间。病变主要侵害骨盆肌、肩胛肌以及四肢近端的肌肉群，常出现小腿腓肠肌，大腿股四头肌及胳膊三角肌、肱三头肌的假性肥大现象。一般发病最初几年还可以缓慢行走，持续发病3-5年后，就无法站立行走，甚至出现瘫痪在床。由于骨盆肌受损，出现骨盆前倾。躯干肌受损，出现腰椎前凸，肩胛带肌受损，出现像鸟翼状肩胛。下肢近端肌肉受损，出现站立困难。病变严重时，患儿出现浑身骨骼畸形，脊柱呈前突，行走时骨盆摇摆 ,像“鸭步”一样。
进行性肌营养不良症患儿通常动作笨拙，行走缓慢，容易跌倒，一旦跌倒，很难自己起来。上下楼梯困难，甚至抬腿都很费劲。肌肉萎缩逐渐加重后，出现关节强硬畸形，活动受限。不少患儿还伴有心肌疾病，心脏功能减弱，心肌炎等。进行性肌营养不良症的患儿，最终会出现呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭而死亡。

Answer 3

肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉疾病，多见于幼儿，以肌肉无力和肌肉萎缩为主要表现，肌营养不良一般会伴有行走缓慢、小腿肌肥大、智力低下、视网膜受损以及骨骼肌萎缩等症状。肌营养不良多发生在幼儿时期，具体表现为走路年龄推迟、不能保持平衡、四肢肌肉对称性无力和萎缩、行走缓慢跌倒不易爬起、上下楼困难费力、脚跟不能着地，以及小腿肌肉发凉、发硬、粗大。此外，还有面肩肱型肌营养不良症，此症状多表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容，肢带型肌营养不良的首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩，肌营养不良也会导致眼部问题，多表现为眼睑下垂和慢性进行性眼外肌麻痹。