Question

进行性肌营养不良有什么典型的症状呢？

Answer 1

典型症状
不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同，几种主要类型的肌营养不良常见症状如下。
Duchenne型肌营养不良
3~5岁时即出现肌肉无力的表现，如走路慢，脚尖着地，容易摔跤，蹲位站立困难，行走时呈现典型的“鸭步”，仰卧位起立时出现典型的Gowers征等。
约90%的患儿存在肌肉假性肥大，也就是由于萎缩的肌纤维被脂肪和结缔组织替代，相应部位的体积增大，但是肌力却减弱的现象，以小腿后方的腓肠肌最为明显，也可能发生在三角肌、臀肌、股四头肌等。
约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。
10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。
后期因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。
Becker型肌营养不良
临床表现和Duchenne型肌营养不良相似，但是起病年龄在5~15岁，进展缓慢，病情较轻。
可以和Duchenne型肌营养不良相鉴别的一个特征是12岁后还可以行走。
智力正常，心脏损害较为少见，存活期与正常人接近。
面肩肱型肌营养不良
最先出现的表现是面部表情减少，眼睑闭合无力或闭眼后仍露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难。
肩胛带肌肉萎缩也较早出现，两肩胛骨如翅膀一般竖起，称为“翼状肩胛”。肩胛带和上臂肌肉萎缩明显而不对称。
由于口周的口轮匝肌出现假性肥大，嘴唇变厚并微微上翘，称为“肌病面容”。也可能存在腓肠肌假性肥大。
病情进展较为缓慢，随病情进展可能出现视网膜病变、神经性耳聋，大约20%的患者会失去行走能力而需要坐轮椅，但存活期与正常人接近。
肢带型肌营养不良
10~20岁左右开始出现骨盆带肌肉萎缩，腰椎向前突出，行走时呈“鸭步”，上楼困难。可能出现腓肠肌假性肥大。
随着病情进展，肩胛带肌肉也开始萎缩，表现为抬臂、梳头困难，出现“翼状肩胛”。
病情进展较为缓慢，平均在症状出现后20年左右发展到丧失劳动能力。
眼咽型肌营养不良
40岁左右起病，最早出现的症状是双侧的上眼睑下垂和眼球运动功能障碍。
随着病情进展，出现面部肌肉、眼部肌肉的轻度无力和萎缩，可出现吞咽困难、发音不清，四肢的近端肌力下降。
Emery-Dreifuss型肌营养不良
5~15岁左右开始出现手肘部位屈曲、跟腱缩短、颈部前屈受到限制、弯腰转身困难。
智力正常，不出现腓肠肌假性肥大。
心脏传导功能障碍，心肌损害明显，患者多死于心脏病。

Answer 2

进行性肌营养不良症各类分型的临床表现如下：
1.假肥大型肌营养不良
患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。
2.肢带型肌营养不良
常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
3.面肩肱型肌营养不良
面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。