Question

染色体结果46,XY Y=18是什么意思?

Answer 1

1、染色体的一般形态
染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。

2、人的正常核型
一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（A～G）,X染色体归入C组。Y染色体归入G组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。
人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即X染色体和Y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是X染色体，另一条是Y染色体，核型写作46，XY。女性的两条染色体是同型的。两条都是X染色体，核型写作46.XX。
另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。
同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数分裂时出现联合配对。

3、X染色质和Y染色质
男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条X染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——X染色质。异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。
男性的细胞核中有一条有活性的X染色体，所以看不到X染色质。但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体，这代表Y染色体长臂的一部分，叫作Y染色质。
X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。

4、染色体是遗传物质的主要载体。
每一个染色体是由一个DNA分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质——基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。
由于分子细胞遗传学的兴起，DNA探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。

5、染色体异常与疾病
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。
（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。
染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：
①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。
②性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。
（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。

Answer 2

大Y，多数为无害多态，少数引起流产

Answer 3

你的这种情况是染色体畸形的症状，一般也是没有办法的！

Answer 4

大Y

Answer 5

这种情况如果要生育，就必须检查胎儿的染色体是否正常（如果是女孩就没影响），对该男性来说可能有睾丸发育的问题。应该进一步检查激素的水平并仔细相关遗传咨询医生