Question

什么是脆性x染色体综合症？其主要临床表现是什么

Answer 1

　　脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
　　主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

Answer 2

脆性X综合征是遗传疾病，是现今儿童智力障碍的几大原因之一，发病率仅次于唐氏综合征。几乎所有的患儿都有严重的智力发育迟缓,并且随着年龄增大，发育越来越缓慢。患者绝大多数生活不能自理。有以下特征
外表异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸；
语言障碍：语言表达能力的发育严重迟缓，注意力集中时间短、无法与人正常交流沟通；
自闭症（孤独症）：脆性X综合征是最常见的导致自闭症的遗传因素。60%的脆性X综合征伴有自闭症。

神经系统异常：明显的智力障碍，患者生活不能自理。不同程度行为异常、运动障碍、孤独症等。

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Answer 3

脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭证的主因之下，是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容。 致病原因：是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。

Answer 4