Question

能确诊脆性X染色体综合症吗

Answer 1

脆性X试剂盒能够确诊脆性X综合征。
脆性X综合征(Fragile
X
Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏，所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有等症状。
阅微基因脆性X综合征检测试剂盒检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子，可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异，为99%的受检者节省70%的检测费用。
建议：
进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查，确保优生优育
进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病
临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者

Answer 2

可以确诊的，现在医学发达怀孕7周就可以检查了，我一个朋友国庆之后去香港洋医生医疗那查的，三天就出结果了

Answer 3

可以呀，你到香港洋医生海外医疗就可以，那里的医生医术精湛可以先预约一下嘛。