Question

脑发育不良甲基丙二酸双羚酸和4羚基苯乳酸略高【甲基丙二酸双羚酸和4羚基苯乳酸略高】

甲基丙二酸双羧酸略高怎么治疗啊
患者性别:男
患者年龄:1岁5个月
主要症状:消瘦 肌障力底 脑发育不良 丙酮酸尿症 甲基丙二酸双羚酸和4羚基苯乳酸略高
发病时间:10.15
化验检查结果:甲基丙二酸,双羧酸,4羟基苯乳酸略高

甲基丙二酸血症.肝功损伤可疑;甲基丙二酸增高是诊断甲基丙二酸血症的标志之一;4羚基苯乳酸增高考虑肝功损伤继发的改变.临床医生怀疑是脊髓性肌萎缩症
曾经治疗情况和效果:小孩六个月之前很健康,八个月的时候第一次得了肺炎住院一周康复,九个月的时候第二次肺炎住院一周康复,十个月的时候第三次肺炎窒息上呼吸机进ICU日后康复出院.一岁的时候开始做康复训练三个月,又因肺炎住院进ICU20天康复出院.一周后上感发烧住院(39.4),住院九天康复.15天后又因肺炎住院治疗一周后进ICU(出现窒息).{中间丙球输了好多次}现在还在ICU进行治疗,呼吸机仍未去掉,专家大夫给出个良方

Answer 1

你的孩子很可能是先天性遗传代谢性疾病，甲基丙二酸血症可能性大，可以多脏器受累，一般治疗效果都不太好，即使生命延续，都会有很多的严重后遗症。

（陈琅大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）