如何预防家族遗传性卵巢癌？
（1）口服避孕药物预防卵巢癌。Cibula 等对多项队列和病例对照研究分析显示，口服避孕药会显著减少卵巢癌的发生，而且保护作用随着服用时间的延长而增加，服用5 年卵巢癌的风险降低20％。这种保护作用不受是否有BRCA1 和 BRCA2 基因突变的影响，因而可以作为年青的BRCA 突变携带者的化学预防。口服避孕药还可以减少50％子宫内膜癌的患病风险，但在长期服用者中发现乳腺癌和宫颈癌的发病风险增加。
（2）对于已经生育的家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征患者行预防性双侧卵巢、输卵管切除术，但这项措施不能预防腹膜癌的发生。
如何治疗家族遗传性卵巢癌患者（1）化疗。铂类化疗药物通过与DNA 交叉联结导致DNA 复制障碍，而BRCA1 和BRCA2 参与了DNA 的修复过程。体外研究显示BRCA 突变的细胞对顺铂及卡铂的敏感性增加。临床研究显示BRCA突变的上皮性卵巢癌对一线铂类化疗的反应率较非BRCA 突变组高。
妇科肿瘤学家在临床研究中发现BRCA 突变者对铂类的敏感性高而对紫杉醇相对不敏感，因而提出对有BRCA 突变的上皮性卵巢癌患者的一线化疗不必加用紫杉醇。而对于复发的卵巢癌患者，铂类加紫杉醇联合化疗的无进展生存和总体生存较铂类单药的疗效高，机制研究可能与BRCA 亚效等位基因的再表达有关。
（2） PARP（聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶）抑制剂。遗传性BRCA1 基因突变所致的DNA 修复缺陷为治疗提供了另一个方案，即PARP 抑制剂。PARP 参与了单链DNA 断裂的细胞信号传导和DNA 的修复过程。PARP 的抑制导致生理性单链DNA 断裂的累增，最终导致在DNA 复制时双链断裂。由于BRCA 基因缺陷细胞的双链断裂同源修复途径异常，实验研究表明BRCA 缺陷细胞的染色体不稳定性、细胞周期停滞和凋亡率较野生型增加。PARP 抑制剂治疗使细胞停止在G2 期， 后细胞可发生凋亡。研究发现BRCA 缺陷细胞对PARP 抑制剂比DNA 交联化疗药物治疗更敏感。PARP 抑制剂在BRCA 突变的复发性卵巢癌的Ⅰ期和Ⅱ期临床试验初步结果令人振奋。Fong 等在新英格兰杂志上报道16 例BRCA 突变的卵巢癌患者采用PARP 抑制剂治疗，其中多数患者为铂类耐药者，50%（8/16）
取得了完全或部分缓解，1 例疾病稳定，6 例取得肿瘤指标的生化缓解。Audeh 等报道PARP 抑制剂Olaparib （AZD2281）治疗的结果显示57 例BRCA 突变的卵巢癌患者（其中42 例为铂类耐药）中，完全缓解或部分缓解率为25%，32% 的患者疾病稳定。而且治疗反应不受铂类药物的敏感性影响。目前，PARP 抑制剂在上皮性卵巢癌和BRCA 相关的乳腺癌患者中的临床试验正在进行中。如果该药物的进一步研究结果继续显示高效低毒，该药物极有可能进入BRCA 相关的上皮性卵巢癌一线治疗的随机对照试验。
