Question

各位专家好，我想请教一个比较让我担心的问题

各位专家好，我想请教一个比较让我担心的问题，我朋友的爷爷奶奶都是正常的，但他们生下多个小孩里，最小的叔叔和小姑都是哑巴，朋友的爸爸妈妈都是正常的，朋友和弟弟也都是正常的，我想问一下，这样的情况，朋友和女朋友结婚后生下小孩会不会哑巴，这种概率多少？谢谢

Answer 1

先天性哑巴的致病情况很多 排除怀孕期间的环境因素 一般认为是常染色体隐性病
一个人是先天性哑巴（比如带病基因是a） 他的基因只可能是aa
而不是先天哑巴 则可能是AA 或者Aa(表现显性基因的性状即正常)

所以如果女方整个家族史都不存在先天哑巴的情况 基本可以确定其基因型为AA
只要父母双方其中一人为AA 即使另一方先天哑巴 他们的孩子也是正常的

你朋友的爷爷奶奶能生下先天哑巴的孩子 他们肯定都是Aa的基因型
但你朋友经过两代后正常 这些情况意义已经不大了

Aa人群概率保守估计百分之一左右
如果不巧你和你朋友都是Aa基因型(这个概率就是上面的百分之一)
则你们的孩子是先天聋哑的概率是 1/4*1/100*1/100 是万分之一的概率

所以只要考察下你的家族史里面是否有先天聋哑的病例 如果完全没有 基本可以肯定为上面AA的情况
如果有 就是下面万分之一生出先天哑巴孩子的情况
当然上面完全是排除环境因素从遗传角度分析的 而且先天哑巴的致病基因有数百个 如果实在不放心的话 可以考虑做产前基因检测