Question

结节性硬化症隔代遗传吗？

Answer 1

结节性硬化症是会遗传的，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。

Answer 2

结节性硬化是基因病，可出现脑，皮肤，周围神经，肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，基因病无法治愈，如果有生育需求需要做基因检测辅助产前诊断。