Question

结节性硬化症初期表现？

Answer 1

1、皮肤症状
结节性硬化症初期的时候皮肤损害是最为常见的，并且皮肤症状也是诊断此疾病的重要依据。大概有90%的患者会出现皮脂腺瘤，主要分布在脸颊两侧、前额部、眼睑、鼻部等等，外观是淡红色或红褐色的丘疹。另外85%的患者会出现色素脱失斑，这种斑点是不规则的，通常出现在躯干及上下肢部位。还有20%的患者会出现绿色颗粒状的皮斑，通常出现在腰和下背部的皮肤上。
2、癫痫
结节性硬化症的发病年龄是比较广泛的，而癫痫症状通常在2~3岁的患者身上比较常见，这种症状可能在皮肤损害症状出现之前就有，如果早期的时候就出现了癫痫症状的话，那么患者肯定会出现不同程度的智力障碍。而且癫痫出现越早，智力障碍的程度就会越显著。
3、眼部损害
结节性硬化症早期的时候也会出现眼部损害的症状，其中最为典型的就是视网膜晶体瘤，部分患者还会突然出现失眠的情况，并且伴有视网膜出血、原发性视神经萎缩、白内障等不良表现，一小部分的病人可能还会伴有内脏肿瘤，其中肾肿瘤最为常见，此外，还可能会有骨骼病变。

Answer 2

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。

结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。

Answer 3

结节（Node）是指可触及的圆形、类圆形或椭圆形局限性实质性损害，多位于真皮内或皮下组织，直径超过1cm。