Question

EGFR基因检测是检测的什么

Answer 1

大量基因研究结果显示，EGFR基因突变状态是决定EGFR-TKI疗效最重要的预测因子。而EGFR基因突变的发生率在女性、非吸烟者、腺癌、亚裔人群中发生频率较高。EGFR基因突变的发生率虽然在腺癌中较高，但在未分化腺癌、腺鳞癌、小细胞癌（尤其是与腺癌的复合型）等患者中也经常可以检测到EGFR基因的突变。
在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR靶向用药治疗的先决条件。然而在临床应用中，约10%～15%的晚期非小细胞肺癌患者由于肿瘤组织不足或无法获取肿瘤组织而未进行分子检测。一些前瞻性基因解码研究表明，与肿瘤组织相比，血液循环肿瘤DNA（ctDNA）中EGFR突变检测同样具有较高的特异性，但敏感度有待提高，ctDNAEGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者客观缓解率显著提高、无进展生存期显著延长。因此当肿瘤组织难以获取时，ctDNA检测是突变分析合适的替代选择。

Answer 2

非小细胞癌中最常见就是“表皮生长因子受体”（egfr）突变。egfr是细胞增殖和信号传导的受体，它对表皮生长非常重要。如果没有egfr信号，我们皮肤受伤后就无法正常愈合。通常情况下，egfr的作用是短期且受到严密控制的。所谓基因突变，就是由于种种原因egfr无法被关闭，刺激细胞无休止地生长，最终有可能导致癌症发生，甚至肿瘤转移。
什么样的患者易发生egfr基因突变？
egfr基因突变率与人种有很大的关系。亚洲女性egfr突变率较高（61.1%），亚洲男性突变率也很高（44%），远高于欧洲男性患者的突变率8.2%。在基因突变的亚洲女性中，超过一半（60.7%）的患者从不吸烟。是不是觉得很不符合逻辑呢！这都是基因突变惹的祸！
回顾前述egfr靶向药的研究，作为生命力的一种形式，癌症细胞在不断地武装自我，在攻击中学会变异，克服药物对其的杀伤。另一方面，人类不断突破自我认知，寻找发现新的药物，新的治疗方法，也一次次向癌症细胞发起新的回击，为患者带来新的治疗途径。egfr靶向药的故事还在继续，肿瘤与基因解码专家的战争也在继续。只有更深刻地理解癌症的本质，才能更好地了解癌症预后和发展新的治疗策略。
目前，通过佳学基因解码，能够获得有助于癌症早期筛查、辅助诊断、用药指导和预后跟踪的有益信息，不仅可以推荐靶向用药，也可以观察癌症复发的风险，动态跟踪治疗的效果，进而为癌症患者进行个性化治疗，为其带来更好的治疗效果。