Question

基因突变是什么?

Answer 1

问题一：什么是基因突变? 它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性，或使基因的产物完全地失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。

问题二：基因突变本质是什么？ 基因突变的本质是碱基对的增添，替换或缺失
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问题三：rpob基因突变什么意思 检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究
目的建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PcR-SSCP)检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的方法,并评价其临床应用的价值。方法依据结核分枝杆菌rpoB基因的耐利福平决定区设计引物,用PCR从临床分离株和直接从痰标本中扩增rpoB基因片段;对扩得的rpoB基因片段做DNA SSCP分析,并随机测定rpoB片段的序列。结果PCR从所有212株结核分枝杆菌中均扩得230bP片段,135份抗酸染色阳性的痰标本中,有113份扩得阳性片段(83.7%)。在SSCP分析中,140份经L-J药敏试验检测为利福平耐受的结核分枝杆菌,有130份有rpoB基因突变(符合率为92.9%),72份经LJ药敏试验检测为利福平敏感的菌,有67份的rpoB基因无突变(符合率为93.1%)。测序分析发现57份经SSCP检测为突变的rpoB片段均有序列改变,10份经SSCP分析为无突变的有8份无序列改变,SSCP与测序结果的符合率为94.0%。在本研究的菌株中,耐多药结核病(MDR-TB)占76.4%(107/140),有92.5%(99/107)耐多药菌株经SSCP检测有rpoB突变。结论建立的PCR-SSCP分析方法,是一种较准确和稳定的检测结核分枝杆菌IpoB基因突变的方法,可用于临床快速分析患者结核分枝杆菌对利福平的耐药性,并可作为MDR-TB判断的一个重要指标。

问题四：什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果 baike.baidu/view/131542
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。
后果
同义突变
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影
基因突变
响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。
错义突变
错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。
无义突变
无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止
基因突变
，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

问题五：什么叫基因突变，可分为几类？ baike.baidu/view/131542
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。
后果
同义突变
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影
基因突变
响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25。
错义突变
错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。
无义突变
无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止
基因突变
，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

问题六：什么是基因突变? 它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。突变的种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：失去功能的突变（Loss-of-function mutations）：此种突变会造成基因完全地失去活性，或使基因的产物完全地失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。次形态突变（Hypomorphic mutations）：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。超形态突变（Hypermorphic mutations）：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。