Question

进行性肌营养不良症是怎么引起的？

Answer 1

进行性肌营养不良症是由于基因缺失所导致的，由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。部分类型累及心脏、骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD