无创dna是查胎儿什么
在孕期，孕妈们需要进行各种各样的产检，而在这些产检中，有很多都是孕妈们所不知道的，不知道做这些产检有什么作用，只是一味地觉得是好的就做。那么，无创dna是查胎儿什么?接下来，就由我带大家一起去看看吧!
无创dna是查胎儿什么
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1] 。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖(体重指数>40);通过体外受精——胚胎移植方式受孕;有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;双胎及多胎妊娠;医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
