Question

肌营养不良的危害是什么？

Answer 1

肌营养不良主要危害患者的胃肠道、骨骼肌、神经系统和心脏。

胃肠道：胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于进行性肌营养不良的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变部分患者可有严重便秘。

骨骼肌：进行性肌营养不良患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。

神经系统：进行性肌营养不良和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。

心脏：大多数进行性肌营养不良患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

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Answer 2

Answer 3

常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。