Question

无创dna染色体少一条怎么回事

Answer 1

　　相信很多有经验的准妈妈们都知道，在我们怀孕中期的时候，有一个唐氏筛查是非常重要的。如果第一次唐氏筛查不通过，一般医生都会建议准妈妈们在做一次无创dna，可以准确的了解胎儿的健康成长。那么， 无创dna染色体少一条怎么回事？

无创dna染色体少一条怎么回事

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　检测原理

　　[1] 研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　　技术优势

　　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

必做的孕期产检项目

　　12周内:早孕建册,相应的检查有:血常规、尿常规、妇科检查、梅毒筛查;

　　12-15周:空腹做首次唐氏综合症筛查,还可以做个微量元素检查和尿碘检查,看看你缺什么微量元素和是否缺碘,以便尽早补充;

　　16-18周:第一次初查,即产科检查(体重、血压、心跳)、血型(AB0、RH)检查、血常规、尿常规、白带、肝功能、二对半、肾功能、心电图、淋球菌培养、B超;

　　16-20周:第二次唐氏综合症筛查;

　　20-24周:第二次产科检查:尿常规、B超(24周时一定要做个B超，这样万一有什么不好可以及时打胎)、胎心多普勒听诊;

　　24-30周:第三次产科检查:胎心多普勒听诊、糖尿病筛查、尿常规、营养咨询;

　　30-34周:第四次产科检查:尿常规、血常规、胎心多普勒听诊;34-36周第五次检查：产科检查、尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　　37周第六次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊;

　　38周第七次产科检查:胎心多普勒听诊、尿常规、胎儿监护

　　39周第八次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　　40周第九次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、胎儿监护。

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