Question

结节性硬化是什么引起的？

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 2

结节性硬化症是属于一种遗传疾病，遗传的方式就是染色体显性遗传，家族性病变占1/3左右，也就是父母一方遗传，而引起的基因突变，那么，孩子在出生以后也会携带这种基因，从而引发疾病。患者会出现不同地方的受累表现，会出现典型的面部皮脂瘤，癫痫发作还会出现智能减退的情况。所以一旦出现了临床症状，就要尽早的到医院，进行系统的检查，可以做头颅CT的检查，核磁共振的检测以及脑电图的检测、心电图的检测就能够明确诊断了。

Answer 3

结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

Answer 4

结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病，主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色为淡红色，像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑，病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形。

Answer 5

结节性硬化症大多和遗传有关，只要孩子智力正常，没有精神症状就是万幸的，这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，