Question

胃肠间质瘤：什么是胃肠间质瘤?

Answer 1

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是来自胃肠道的间叶源性肿瘤。除外微小GIST(直径1 cm以 下)，约20%的病人首诊即合并远处转移，约半数局限性 GIST完整切除术后发生复发[1-2]。简单来说，胃肠间质瘤间质瘤是一个由间充质来源的、具有潜在恶性的一类肿瘤，发生在胃部就叫胃间质瘤。其危险程度需要通过病理检查及生长部位来确定，极低危和低危的间质瘤，治疗效果和预后较好，相反的，危险度越高，恶性度越高，治疗效果和预后也就越差。间质瘤外科手术以后一般3年5年的生存率能够达到70%到80%多，是一个相对来讲治疗效果比较好，生存率预后良好的一个肿瘤。
GIST约占胃肠道恶性肿瘤的1%～3%，占胃肠道间叶源性肿瘤的70%，流行病学研究显示，GIST多发于50～70岁，40岁以下的患者少见，男女发病没有明显的区别，GIST大部分发生于胃(50%～70%)和小肠(20%～30%)，约10%～20%发生于直肠，食管占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见发生。

Answer 2

胃肠间质瘤是一种起源于间叶组织（间质）的软组织肉瘤，在国际上属于罕见疾病。虽然“罕见”，但由于中国人口基数大，国内每年约有3万名新诊断的患者。
胃间质瘤早期时肿瘤体积较小，多数无症状或者症状不明显，可以通过手术切除实现根治。后期随着瘤体的增大，胃肠间质瘤多表现为胃肠道的非典型症状，如胃肠道出血、包块、梗阻以及腹痛。临床发现时往往已进入晚期，肿瘤多发生腹腔播散转移，甚至出现腹水。这类晚期患者错过了最佳的手术时机，只能采取靶向药物治疗。
随着科学技术的发展，人们对胃肠间质瘤也有了新的认识。现在普遍认为胃肠间质瘤是一种“分子病”，近60%-70%的胃肠间质瘤患者酪氨酸激酶基因（KIT）存在突变。对因下药——靶向药瑞派替尼可以抑制其突变激酶的不同突变形式，从而打破耐药困境；今年三月，新版国家医保目录执行，瑞派替尼也在其中，为晚期胃肠间质瘤患者进一步减轻了治疗负担。

Answer 3

是起源于胃肠道壁的间叶性肿瘤，规范名称为胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST），源于消化道的间叶组织，是具有多向分化潜能的原始间质干细胞及潜在恶性生物学行为的肿瘤，可以发生在消化道的任何部位，但最常发生于胃。胃肠道间质瘤是一个随着病理临床技术发展而逐渐被认识的诊断概念，是消化道最常见的间叶源性肿瘤，组织学上富于梭形细胞、上皮样细胞、偶尔为多形性细胞，呈束状、弥漫状排列，具有非定向分化的特性。间质瘤危险分级标准基于肿瘤大小及核分裂数目。

Answer 4

胃肠间质瘤是最常见的消化道间叶来源肿瘤，可起源于胃肠道的任何部位，最常发生于胃和小肠。免疫组化检测通常表达CD117,基因检测大多数病例具有酪氨酸蛋白激酶（C-KIT）或小板衍生生长因子受体α基因活化突变。临床表现及生物学行为可表现为从良性到恶性。诊治过程推荐采取包括病理科、放射科、外科、肿瘤内科、核医学科等医生共同参与的MDT模式。
胃肠间质瘤的检查手段
1.消化道内镜、内镜超声 常用于食管、胃、十二指肠及指肠GIST的诊断，在内镜下表现为黏膜下隆起性病变。
2.CT或MRI检查 CT和MRI检查能够清楚显示肿瘤的形态、范围、内部结构及其与邻近脏器的关系，同时判断有无远处转移，是GIST最有意义的检查手段之一。
3.活检 对于诊断不明或拟行术前治疗的潜在科切除病状，可采用超声内镜引导下细针穿刺或经皮穿刺活检明确病理诊断。

Answer 5