Question

结节性硬化症是什么原因引起的？

Answer 1

结节性硬化症属于基因点突变疾病，可分为TSC1和TSC2基因突变，突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖，从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。
一、主要病因
1、常染色体显性遗传：本病外显率不完全，无性别和种族的差异，1/3的患者有家族史，本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。
2、两个致病基因：目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因，分别引起各50%的结节性硬化综合征，临床上无表型差异，TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34)， TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3)，在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片。断，但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。
二、诱发因素
1、家族中有患有结节性硬化症的家属。
2、母亲孕期接触药物、辐射等，未规范作产检。

Answer 2

结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。

也有部分病人不是遗传的，自己本身发生突变而来，一部分是遗传过来的。目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个，但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化，一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。

一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。