Question

先天性残疾

患者信息：女 23岁 宁夏 银川
病情描述(发病时间、主要症状等)：
此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。又称为先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。

【诊断】

临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄；若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。
先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

1、颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

2、后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。

3、颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

这个病理描述和本人很接近

想得到怎样的帮助：
有哪家的医院可以治疗 以前把片子寄到上海医院 说 只能做牵引 钱多 而且做了痛苦大 也不一定能做好

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没有治疗过 因为 说 治不好.

Answer 1

　　先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。
　　先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。

Answer 2

您好，鉴于患者的情况，建议就诊医院复查，了解治疗的效果和恢复情况，必要时在医生的指导下，调整用药，由于不同的患者的病情不同，药物治疗方面建议在医生的指导下进行，不建议自行的用药，以免引起危险。