Question

结节性硬化症早期表现？

Answer 1

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。
结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作

Answer 2

黑色素减低点，最少3个最多直径超过5mm的黑色素减低点；头顶部的毛细血管纤维瘤(之前称之为皮腺肿瘤)或纤维软斑；手指甲纤维瘤；鲨鱼皮黑斑；多发性眼底黄斑错构瘤；大脑皮层发育不全；室管膜下包块；腔管的膜十分薄。