Question

肌萎缩侧索硬化的病因是什么？

Answer 1

病因
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

检查
要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

诊断
.病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：
（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）
（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。
（5）神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题。

Answer 2

肌萎缩侧索硬化症的病因目前尚不完全清楚，目前认为10%-20%的病例可能与遗传因素有关系，10%的病例是家族遗传性肌萎缩侧索硬化症，这部分是明确与遗传因素有关。当然，还有部分病例跟环境因素有关系，流行病学调查显示有些病例是重金属中毒或者神经毒性物质堆积所造成的，例如长期服用味精造成谷氨酸堆积，造成神经细胞之间的损伤可能是肌萎缩侧索硬化症的病因之一。另外，自由基使细胞膜受损可能也会造成神经细胞的变性、坏死。还有的是神经生长因子缺乏，使神经细胞无法继续生长。总之，肌萎缩侧索硬化症的病因目前尚不完全清楚，考虑可能与遗传和外界环境因素有关。肌萎缩侧索硬化症首先，发病机制目前还不是很清楚，可能与遗传和一些遗传缺陷有关。其次，肌萎缩侧索硬化症是一种上运动神经元和下运动神经元受到损伤，导致球、四肢、胸部和腹部肌肉无力和萎缩的疾病。建议此类疾病可到正规医院神经内科进行相关检查，如肌电图检查，明确诊断后，有针对性地治疗。

Answer 3

肌萎缩厕所硬化的少部分患者为遗传。大多数患者病因尚不明确，目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有遗传因素，生活方式，毒物接触。低体质指数，头部外伤，代谢性疾病，自身免疫功能异常，病毒感染及神经炎症反应。肌萎缩侧索硬化症的病因目前尚不完全清楚，目前认为10%-20%的病例可能与遗传因素有关系，10%的病例是家族遗传性肌萎缩侧索硬化症，这部分是明确与遗传因素有关。当然，还有部分病例跟环境因素有关系，流行病学调查显示有些病例是重金属中毒或者神经毒性物质堆积所造成的，例如长期服用味精造成谷氨酸堆积，造成神经细胞之间的损伤可能是肌萎缩侧索硬化症的病因之一。另外，自由基使细胞膜受损可能也会造成神经细胞的变性、坏死。还有的是神经生长因子缺乏，使神经细胞无法继续生长。总之，肌萎缩侧索硬化症的病因目前尚不完全清楚，考虑可能与遗传和外界环境因素有关。

Answer 4

运动神经元的发病原因不清楚，考虑跟遗传因素有关系的，但是目前也没有证实属于哪一种遗传疾病。平时所说的遗传疾病，都能够确切到底是哪一条染色体出现了问题，显性遗传还是隐性遗传。金匮还元汤