Question

肌萎缩侧索硬化症一般可以分为哪几种类型？

Answer 1

　　我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。
1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。
7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：
（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；
（2）临床上有UMN体征者；
（3）类运动神经元病综合征疾病史者；
（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；
（5）SMN1基因的缺失者；
（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；
（7）神经影像学研究除外结构损害。
8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。这个类型中排除了：
（1）随访过程中按照埃斯科里亚尔标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累征象的患者；
（2）类运动神经元病综合征病史患者；
（3）有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史的患者；
（4）基因突变相关的遗传性痉挛性截瘫的患者。

Answer 2

一、肌萎缩侧索硬化（ALS)基因检测有助于加快诊断通常从发病到确诊肌萎缩侧索硬化（ALS)一般为1年。这期间有肌萎缩侧索硬化（ALS)症状的患者及家属承受巨大压力，处于焦虑状态。这期间患者可能进行了许多没必要的检查，甚至进行了手术。这期间50%的运动神经元丢失，失去了最后得到有效治疗的机会。肌萎缩侧索硬化（ALS)基因分析有可能加速确诊的速度。二、肌萎缩侧索硬化（ALS)基因检测可以回答“为什么我会得这个病？”肌萎缩侧索硬化（ALS)的病因不明，但国际上研究证明四分之一患者为基因突变造成。没有明确家族史的肌萎缩侧索硬化（ALS)患者常常问我什么他们会得这个病。有时会怀疑自己的职业及外伤造成，这些想法常常引起纠纷。并非所有肌萎缩侧索硬化（ALS)患者都能提供准确的家族史（有血缘关系的家人失去联系，早死等）。三、肌萎缩侧索硬化（ALS)基因检测有助于后代的患病风险分析肌萎缩侧索硬化（ALS)患者另一个常问的问题是“这个病会传给孩子吗？”家族史不全或不准确或散发突变者没有基因分析结果，就无法分析家族的具体遗传方式。四、肌萎缩侧索硬化（ALS)基因检测有助于帮助判断预后肌萎缩侧索硬化（ALS)的预后差异较大。包括是否合并痴呆、病变累及部位的顺序、预期存活时间。基因分析能够明确这些差异。帮助患者、家属规划确诊后的生活。如SOD1基因A4V突变的患者通常发展迅速。而SOD1基因H46R突变的患者通常发展缓慢，存活可达10余年。有SOD1基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化（ALS)患者比其他基因突变患者较少有认知功能损害。

Answer 3

上、下运动运动神经元病混合型。通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

Answer 4