Question

什么是进行性肌营养不良？

进行性肌营养不良症是由基因缺陷导致的肌肉变性病。以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉萎缩变形为特征的遗传性疾病群。每3500个新生男婴，就有一个这种病——肌营养不良。通常是母亲携带遗传基因，而男性发病，也就是妈妈遗传给儿子。中医治疗进行性肌营养不良有所独到之处，讲求控制症状，缓解恶化速度，将基因缺陷所带来的影响减至最小，使孩子能够正常念书、走路、玩耍。

Answer 1

进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病。该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。该最初多误诊缺乏维生素D及钙等微量元素引起的软骨病。
临床表现
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
1、
四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因:显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄:10岁以下多见，男性多于女性主要症状:多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化:肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
诊断
主要依据:
1、典型症状。
2、基因缺失，突变。
3、Gowers症阳性。
4、酶谱检查，多项增高，患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;5、EMG(肌电图):为肌源性改变。
6、肌肉活检，必要时肌活检可明确诊断。

Answer 2

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
护理措施
肌营养不良护理原则：
①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。
④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
家庭护理：
1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。
2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。
4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形　保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。

Answer 3

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

Answer 4

它是一种由于基因缺陷导致的肌肉变性病，肌萎缩，肌无力

Answer 5