Question

得了结节性硬化该怎么治疗？

Answer 1

结节性硬化症的诊断主要包括根据其典型的皮脂腺瘤，癫痫发作以及进行性的智能减退等症状进行临床判断。如果患者经过CT检查发现颅内钙化灶以及食管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以明确诊断。如果患者有婴儿痉挛症和三个月以上色素脱失也可以明确诊断，基因诊断可以明确该病。如果患有肾脏肿瘤，心电图检查异常，也可以确诊，目前该病的主要治疗方法为对症治疗，包括控制癫痫发作，降低颅内压等等。面部皮脂腺瘤可以用整容治疗。

Answer 2

结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。如果治疗过于拖沓，很可能导致智力损失无法挽回的局面。所以一个好的治疗流程非常重要。越早终止发作，越早获益。

一旦出现婴儿痉挛，早期就用ACTH或者甲基强的松龙冲击，无效后选择氨基酸口服。如果这些措施不管用，其它药物再管用的几率比较低。近年来用雷帕霉素或者依维莫司治疗，也取得了一定的效果，但是并非所有的人都敏感，结节性硬化的基因诊断很重要。

如果这些措施都不管用，建议三个月无效就可以尽早尝试生酮饮食，再三个月不管用开始外科治疗。能通过外科切除的，要积极行切除性手术，不可以的，采用迷走神经刺激。时间就是健康，时间就是智力。甚至一些持续放电的结节，都会对儿童造成不良影响。所以，结节性硬化患者一定要到专业的癫痫中心，在结节硬化性标准治疗流程指导下开展治疗。

Answer 3

可以采用中医治疗