Question

结节性硬化有什么具体症状？

Answer 1

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。
典型症状
神经系统损害
癫痫发作是主要症状。
婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作，伴或不伴有脑电图的高峰失律，儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。
癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞，如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。
脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等，根据结节发生的部位，还可以有相应脑区的症状和体征。
皮肤损害
包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。
白斑
色素脱失斑即白斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常是线性分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等；
三个以上长度超过1cm的色素脱失斑支持诊断。
血管纤维瘤
90%以上患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤。所谓的面部皮脂腺瘤，实际上是血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颏部和颊部，偶尔出现于前额和头皮处，呈粉红色和淡棕色表面光滑的蜡样丘疹。
鲨革斑
20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮样斑块即鲨革斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。
伴随症状
可出现其他部位的损害，如可有视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤；牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤；心脏的横纹肌瘤，肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤，肝、肾囊肿和血管肌脂瘤，胃、小肠和结、直肠错构瘤样息肉，骨囊肿，甲床下或甲周纤维瘤等。
此外，还可以有颅内动脉、主动脉和腋动脉的动脉瘤。