Question

进行性肌营养不良是什么病？病因是什么

Answer 1

进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，营养不良的病程一般是进行性加重，但疾病进展的速度快慢不一。

心肌受累是营养不良患者最常见的并发症，患儿的心脏收缩功能较同龄的低下，部分患儿可见心率较快，心律失常。大约三分之一进行性的营养不良患儿，可能会存在不同程度的智力低下。但是头颅核磁检查多无显著的异常。

Answer 2

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。
肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。

Answer 3

进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷所导致的肌肉变性病。虽然这种疾病出现的频率比较小，但这种病却会对患者身体产生极大的影响。所以患者在患病后一定要及时去医院进行诊治，以免病情愈演愈劣。

进行性肌营养不良主要多发于三到五岁之间的孩子身上。但因为这种病的早期病症不是特别明显，所以有很多家长会忽略这种病症。再加上这种病症极少出现，所以有很多家长对于这种病症的认知不够明确，那接下来就带大家来看一下进行性肌营养不良具体有怎样的病症表现?

一、假性肥大型肌营养不良。这种病一共分为两种，分别为Duchenne和Becker两型。Duchenne一般病发于年龄比较小的婴幼儿身上，这种病一旦病发就会马上加剧病情，而且病情发展的也比较猛烈。Becker则多发于年龄大的人的身上，而就病情来看就没有Duchenne那样强烈。

二、Emery-Dreifuss肌营养不良。这种疾病一般多发于两到十岁的孩子身上，它是一种比较少见的良性连锁隐性遗传病，这种病的主要病症为上肢近端及肩胛带肌无力。而这种病如果在前期不加以治疗，那在后期这种病对于人体的心脏会产生非常大的损害，严重一些甚至会出现突然致死的情况。

三、面肩肱型肌营养不良。这种疾病是病发的时候会出现人体面部表情淡漠、闭眼、口齿利以及不能管理好自己面目表情的情况。这种病一旦发展的严重会对大家的正常生活产生非常大影响，患者甚至不能独立完成梳头，洗脸、穿衣等日常行为。

四、眼咽型肌营养不良。这种疾病主要多发于40岁左右的中老年人身上。一旦病情发作，主要表现为吞咽、构音困难，而且患者也会伴有轻度的面肌、咬肌等症状。

虽然现在的医学在不断的进步发展，但还是有一大部分的病情是我们没有办法控制的，所以最好的预防疾病方式就是定时到医院做体检，这样才能及时发现病情、及时治疗病情，这样才是大家对身体负责任的表现。