Question

有机酸代谢异常是什么意思？

新生儿被查处有机酸代谢异常

Answer 1

有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。
　典型的苯丙酮尿症（苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神发育不良）
　　一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。
　　流行病学和病理生理学
　　大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症（PKU），但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。
　　苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性，则苯丙氨酸堆积在血中，并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出。
　　症状和体征
　　新生儿期常无症状，偶尔，婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是最重要的表现，一般程度较重，主要发生在未经治疗的患者中。患儿的头发，皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅。某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。
　　患儿可出现许多神经症状和体征，特别是影响反射。年长儿可有癫痫小发作和大发作，异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态，由于尿和汗液有苯乙酸存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。
　　诊断
　　大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断。诊断包括家族史；以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA，而后通过限制性片段长度多态性进行分析，并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较。对某些家庭，也可以进行直接的基因突变的分析。
　　由于通常在新生儿中缺乏症状，实验室筛查是强制性的。早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低。虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl（1。2mM/L）作为标准，用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症，但确切的血浆浓度标准还没有确定。不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症的指标。准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性，在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失，而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性。正常情况下，肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器。需要寻找更好的区分方法。
　　在摄入中等量奶（苯丙氨酸的来源）以后至少48小时，所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查。一般用Guthrie抑制试验。在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中，放入滴有新生儿血的滤纸片，用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照，围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例。另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁（有市售的测试纸），呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在。
　　如果婴儿有PKU家族史，尿的检查在新生儿期后即可进行。应在1岁内定期检查，一般每周一次。4~6周龄后，异常高水平的苯丙氨酸的代谢产物可能在尿中出现，包括苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸以及正羟苯乙酸。
　　筛查结果必须通过更精确的试验加以证实，例如荧光法或离子交换柱色谱法。
　　治疗
　　治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入，使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量，这样就可以使患儿既能正常生长发育，同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄。由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸，所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的。因而应该以酪蛋白水解产物（已处理去除苯丙氨酸）或氨基酸的混和产物组成食谱中主要的蛋白部分。Lofenalac已在美国广泛使用，它是不含有苯丙氨酸的完全食物，可用以代替牛奶。低蛋白的天然食物，如水果，蔬菜，某些谷类等是可以进食的。通过测定自然蛋白质中的苯丙氨酸含量和Lofenalac中残余的苯丙氨酸含量（75mg/100g干粉）来确定达到苯丙氨酸需要量的补充量。苯丙氨酸需要量随体重，年龄而变化，从出生第一个月的每天40~70mg/kg，降到第一年末的20~40mg/kg。不含苯丙氨酸的饮食是有效的，它们既可以有效地控制血苯丙氨酸的水平又允许在选择天然食品时有更大的余地。XP类似物，PhenexⅠ，PhenexⅡ，Pheny-Free是其他一些不含苯丙氨酸的完全食物；PKU-1，PKU-2，PKU-3以及Maxamum不含脂肪，提供的能量比其他配方少。必须检测患儿的血浆苯丙氨酸水平。
　　治疗必须在出生后第一天就开始，以免发生智能发育迟缓。早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常，并防止中枢神经系统受影响。在2~3岁后开始的治疗，可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效。治疗时间的长短还没有完全解决。虽然以前认为当脑髓鞘完全形成以后停止治疗是安全的，然而有关智商（IQ）下降以及学习和行为问题发生的报道导致对这一建议的重新考虑。目前的资料提议，饮食控制应该是终生的。
　　母亲苯丙酮尿症，如果未经治疗，对胎儿有严重的影响。这种妊娠的结果是绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟，小头畸形和先天性心脏病的发病率也高。在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平可以预防这些后遗症，经验也表明这种治疗是有效的。
　　其他形式的高苯丙氨酸血症
　　新生儿（发育中的）酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高。根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分。
　　轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高。轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高。与典型的苯丙酮尿症的区分参见上文。目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl。治疗与典型的PKU相同。
　　四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高。四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶，使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少。四氢生物蝶呤是合成多巴胺，5-羟色胺的辅助因子，这些神经递质的缺乏可导致神经症状。饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平，但是由于神经递质缺乏仍然存在，严重的神经退化也继续存在。除了饮食治疗，在出生早期开始用左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的。

Answer 2

没有蛋白质还叫奶粉吗？是不是一种叫MMA的疾病？建议楼主到各大育儿论坛去打听。
【甲基丙二酸尿症简介】
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
编辑本段【对甲基丙二酸尿症的认识】
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；
5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
编辑本段【发病机制】
遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂，其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷；两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏；以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷。患者为遗传缺陷mut0、 mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似。缺陷为cblC，cblD，cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症。本症为常染色体隐性遗传。
编辑本段【临床表现】
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例。虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第一周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，血pH可低至6.9，血清碳酸氢盐低至5meq/L。80%病人有酮血症或酮尿，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中均有大量甲基丙二酸。正常儿童和成人每天排出0.04mmol(5mg)甲基丙二酸，而单纯甲基丙二酸血症患儿日排出甲基丙二酸2.1～9mmol(240～5700mg)。正常个体血浆中几乎检测不到甲基丙二酸，而患者为0.22～2.9mM(2.6～4 mg/d1)，部分病例在脑脊液中检测到与血浆等量的甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓'良性'病例甲基丙二酸水平较低。由于丙酰辅酶A羧化为可逆反应，丙酸及其前体(丁酮)或代谢物(β-基丙酸和甲基枸橼酸)亦可在尿中积聚，但水平低于甲基丙二酸。摄人丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
(2)甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，缺陷为ch1C，cblD， cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后两月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例均有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。患者血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。数例cblF缺陷者均在生后两周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。本症患者除有特征性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症外，部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
编辑本段【诊断】
应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞分析。测定羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性可进行产前诊断。
编辑本段【治疗】
尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效，本病目前还无法根治。

Answer 3

血液酸性较大，就像高尿酸血症一样，要多喝水。