Question

孩子患肌营养不良怎么办

Answer 1

儿童患肌营养不良一般是基因缺陷导致的，患儿由于DMD基因缺失或变异，引起抗肌萎缩蛋白缺失，从而导致肌肉萎缩、无力。肌营养不良的患儿会出现走路慢、容易跌倒、脚尖着地、走路呈鸭步的症状，大部分患儿不但肌肉没有萎缩反而呈假性肥大。肌营养不良会影响患儿面部肌肉和中暑神经系统，如果发现孩子身体和走路异常，应及时就医检查。
目前对于肌营养不良患儿一般采用药物与其他方式结合的综合治疗手段，以此尽量延缓疾病发展。具体包括激素治疗、非特异性药物治疗、基因治疗以及康复训练。激素治疗一般用于3岁以后儿童，通过长期小剂量地服用激素来延缓肌肉萎缩、水肿的症状/非特异性药物治疗主要是使用辅酶Q10、左卡尼汀以及维生素类药物进行治疗。基因治疗目前还处于科学研究阶段，没有完全应用于临床。此外，部分患儿也可以进行康复训练，从而延缓肌肉萎缩的程度。
肌营养不良的患者日常生活中需严格预防感冒和肠胃炎。由于肌营养不良患者的自身免疫力低下，一旦感冒会加重病情，容易引发肺部感染。同时，病毒性感染很可能引发肠胃炎，从而使患者肌力下降、病情反复或加重。肌营养不良患者的饮食应合理搭配，需补充高蛋白以及高能量食物，增加肌肉，但要忌辛辣食物。

Answer 2

小孩肌营养不良是一组以进行性加重的机无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症。部分肌营养不良症会导致运动受限甚至瘫痪，临床上主要表现为不同程度和分布进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。