造成肌营养不良的原因是什么?

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高粉答主

2022-07-28 · 繁杂信息太多,你要学会辨别
知道大有可为答主
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肌营养不良引发的原因有X染色体的连锁隐形遗传,染色体的基因片段结构破坏、转录错误,基因突变等。引发该病的原因较多,原因不同类型也不一样,建议患病者根据具体类型来进行治疗,尽可能减轻相关症状,延长生命周期。

肌营养不良是一种危害性较大的疾病,可使得患病者出现步态异常,肌肉无力等情况。这种疾病主要是由于基因发生相应的缺陷所引起,但是各类型的基因位点、突变方式和遗传的特点各不相同,致病机制也有区别。那么接下来就给大家具体介绍一下,各种类型肌营养不良的具体原因吧。

1、假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良主要是由于X染色体的连锁隐形遗传,由于编码抗肌肉萎缩蛋白的基因缺陷,使肌纤维稳定性受到破坏,造成肌细胞坏死和功能丧失,同时该蛋白也存在于大脑皮质神经元突出区,因此此类患者可发生智力发育迟缓、停滞。

2、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。

3、肢带型肌营养不良症(LGMD)

肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传,肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏,从而引起的肌细胞坏死。

4、Emery-Dreifuss肌营养不良症

mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常,使细胞核的稳定性发生破坏所致,多见于心肌和骨骼肌。

5、眼咽型肌营养不良症

眼咽型肌营养不良症是由于基因突变造成GCG重复系数增多,使编码异常的多聚丙氨酸延展所致。

以上就是肌营养不良引发的原因,了解原因之后,患病者都需在医生指导下,根据具体类型、具体病因进行针对性的治疗,改善病情。经治疗之后,仅有少数病情较轻者,生命周期可接近于正常人,大多数患者预后不佳,常于20多岁死于心力衰竭或呼吸衰竭。
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