赖氨酸高是什么症状
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赖氨酸高可能是高赖氨酸血症,一般情况不会引起健康问题,在极少数情况下,高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍。具体体现为:发育迟缓、癫痫、周期性呕吐、脑性麻痹、嗜睡、腹泻共济失调与身材短小等症状。
高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病,临床上只能用价格不菲的串联质谱等技术才能得以确诊。
但多数患者都经历过误诊,确诊年龄多集中在5-10岁。高赖氨酸血症可分为I型和Ⅱ型。通常I型患者的临床症状并不明显,仅仅是血液中赖氨酸浓度偏高;而Ⅱ型患者血液中除了赖氨酸浓度升高,还伴有酵母氨酸浓度增高,患者会表现出严重的神经损伤和发育迟缓,多数患者在成年之前便死亡。
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历经几十年的研究,科学家们终于搞清楚了高赖氨酸症的致病基因,也比较清楚地了解到人体内的赖氨酸主要降解途径——酵母氨酸途径如何工作。但却对于高赖氨酸血症发病机理“一头雾水”。
为此,云南大学/中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林实验室和遗传发育所郭伟翔实验室以经典模式生物秀丽线虫和小鼠进行基础研究,发现了赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育,从而阐明了人类高赖氨酸血症发病机理。
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