Question

肌营养不良怎么确诊？

Answer 1

肌营养不良的诊断方法：
一、症状诊断:因为病发率高的年龄段是孩子，所以一岁以下的孩子确诊后没有表现出症状。当出现症状时，孩子上下楼梯困难，蹲下起来也很困难，还有小腿粗大僵硬。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
二、 肌营养不良的辅助检查：
1 做生化检查，肌酸激酶和转氨酶都比较高的话，就可以确诊为肌营养不良。
2 基因检测 只是检查孩子肌营养不良是爸爸遗传还是妈妈遗传。

Answer 2

诊断检查：一、血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少，三、肌电图。四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
我们中医纯中药治疗痿症肌营养不良取得良好的治疗功效。推陈出新使“复元奇方饮”患者脱胎换骨，为整个人体解毒,恢复了机体的代谢平衡,从而祛除了机体内的种种隐患和病灶,最终达到了防病治病之目的，从而恢复正常生活。

Answer 3

DMD基因最常见的突变是基因内部大片段缺失，占总突变类型的65%，而重复型突变的发生率因检测手段敏感性不同约为5-15%，其余突变则为点突变或微缺失，通常导致无义突变和移码突变。

此外，约30%的患者为新发突变而非遗传所致。目前，我们可以通过致病基因鉴定查找导致肌营养不良的发病原因。

肌营养不良致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 4

如何确诊是否进行性肌营养不良，如果是判断是dmd还是bmd？仔细看一看就知道。这些文章是为了你们写的，太可惜了。点击：：进行性肌营养不良的专题
（如何诊断和治疗肌营养不良？）
深圳市儿童医院-神经内科-韩春锡副主任医师

Answer 5