Question

如何筛查和诊断家族遗传性卵巢癌？

Answer 1

从卫生经济学角度，目前尚无研究支持在普通人群中进行卵巢癌的筛查。美国在卵巢癌的筛查中指出，不推荐常规筛查，但是对于高危患者，如有卵巢癌、乳腺癌的家族史，或者有BRCA 突变者建议可从35 岁开始每6 个月进行盆腔检查、经阴道超声检查和血清癌抗原CA125 的检测。

家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征的诊断首先要进行家族史的调查，通常需要描绘一张患者家族的家系患病图谱。这些家族中近亲有患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；或绝经前患乳腺癌；或患者同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；或有男性乳腺癌；或有德系犹太人血统。这些高危家族成员应该接受筛查。

其次是进行血液标本的基因检测，如BRCA1 和BRCA2 。如果检测结果有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征。其他的家族成员也可以进行检测以便判断是否为基因突变的携带者。由于现有的基因检测技术无法检测到所有的突变或其他的相关基因，因此阴性检测结果也不能完全排除该诊断。

目前国外医疗机构如美国M.D. Anderson 癌症中心已开展家族遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征的遗传咨询和基因检测，但费用较高。

国内有资质的公司也已经开展这项检测，除BRCA1 和BRCA2 外，还可检测其他常见突变基因类型。如患者有需要，可到门诊申请该项检查。